就在幾年前，視網膜母細胞瘤還困擾著醫學界。這種小兒眼癌無法直接進行活檢，這意味著臨床醫生必須通過目視檢查和影像學來診斷該疾病。最近，洛杉磯兒童醫院的一名研究人員開發了一種通過對眼前部液體進行采樣來診斷視網膜母細胞瘤的新方法。這些液體活檢還提供遺傳和染色體信息，從而更全面地了解每個孩子的疾病。現在，CHLA 將領導一項國際液體活檢視網膜母細胞瘤研究，這在同類研究中尚屬首次。
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新的研究方向
Jesse Berry 醫學博士是 CHLA 眼腫瘤科和視網膜母細胞瘤項目主任。貝瑞博士曾經是一名嚴格的臨床醫生，后來轉向研究，目標是找到更好的方法來診斷視網膜母細胞瘤。這種癌癥會影響眼睛后部的感光層，具有極強的侵襲性，如果不及時治療，可能會導致一只或兩只眼睛喪失。但及時治療取決于及時、準確的診斷。
大多數癌癥都是通過活檢來診斷的：腫瘤學家對腫瘤細胞進行取樣并進行各種測試來確認癌癥的類型。不幸的是，這不能用于視網膜母細胞瘤。“它不像某些癌癥那樣是固體腫塊，”貝里博士說。“它就像一種粘稠的液體，很難物理接觸到。” 她解釋說，嘗試直接對腫瘤進行活檢可能弊大于利，可能導致癌細胞擴散。這不僅使癌癥診斷變得困難，而且還阻礙了研究人員研究癌細胞，而研究癌細胞是了解疾病和推進治療的必要過程。貝瑞博士提出了檢查房水(眼睛內部的液體)的想法。這種液體是否包含臨床醫生診斷視網膜母細胞瘤所需的信息?
簡單地說“是”是不夠的，因為貝瑞博士的團隊在液體活檢中發現的信息超出了診斷的改進范圍。
“過去五年的視網膜母細胞瘤研究確實令人興奮，”貝里博士說。“我們使用微量的液體——100微升，大約是綠豌豆大小的一半——從中我們獲得了大量的信息，這些信息是以前不可能看到的。我們可以看到基因突變、染色體畸變。我們可以在分子水平上診斷視網膜母細胞瘤。” 這為腫瘤學家提供了每個兒童疾病的非常具體的地圖。
“這些活檢中出現了一些特定因素，”她說，“我們懷疑這些標記是不良因素，會導致更嚴重的疾病。” 事實上，Berry 博士在涉及 CHLA 患者樣本的研究中證實了這一點。“但我們需要真正加強這項研究，這樣我們才能幫助世界各地的孩子，”貝里博士說。“我們需要查看更大的數據集。” 今年夏天，貝瑞博士的團隊將開展一項國際研究，以實現這一目標。
雖然她的工作的第一部分主要是探索性的——房水里有標記嗎?——第二階段問：可以用這些信息做什么?
將其提升至國際水平
國立衛生研究院 (NIH) 國家癌癥研究所授予 Berry 博士 280 萬美元，用于領導迄今為止第一項前瞻性國際視網膜母細胞瘤液體活檢研究。該研究將包括來自 18 個中心的樣本，其中包括加拿大最大的視網膜母細胞瘤中心。所有材料都將在洛杉磯兒童醫院在貝里博士的指導下進行處理和研究，貝里博士是撥款中指定的唯一首席研究員。
兒童將被跟蹤至少兩年，以便研究人員可以檢查樣本是否可能復發。由于大約 50% 的視網膜母細胞瘤患者腫瘤會復發，因此這一信息可以挽救生命。
“我們知道，盡早發現癌癥會給孩子最好的機會，”貝里博士說。“通過繼續對這些兒童進行活檢，我們可以及早治療任何復發，甚至在臨床醫生檢查時發現它們之前。”
十年內的創新
要了解這項研究的發展速度有多快、呈指數級增長，只需??看看 Berry 博士獲得的 NIH 獎項即可。僅僅五年前，她提議研究用于液體活檢的房水。現在，隨著她的五年資助即將結束，由于貝瑞博士的決心和 CHLA個性化醫療中心的工作，一切都發生了變化。“我們現在有一項內部測試，可以對患者的房水進行采樣，幾天之內，我們就知道孩子是否患有視網膜母細胞瘤，以及癌癥的確切突變和分子特征。”
下一步是什么?
貝瑞博士即將進行的研究結果將有助于確定她下一階段的研究。“目前，我們看到了非常有力的數據，”她說，“我們需要確保我們所看到的數據也反映在國際人口中。” 然后，貝瑞博士說，該團隊計劃開展一項臨床試驗，以發展診斷和治療視網膜母細胞瘤的護理標準，并將具體治療方法與液體活檢中確定的信息聯系起來。
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