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近日，香港科技大學（以下簡稱港科大）與中國科學院深圳先進技術研究院、英國倫敦大學學院，以及香港威爾斯親王醫院和伊利沙伯醫院合作建立了首批深度學習模型，用于評估歐洲和中國人群患上阿爾茲海默癥的多基因風險。相關研究發表于Communications Medicine。
“與其他模型相比，我們開發的深度學習模型，利用遺傳信息，可在出現病征之前預測罹患阿爾茲海默癥的風險。”中國科學院院士、港科大校長葉玉如指出，該項突破性研究為使用深度學習方法來預測疾病風險和揭示其分子機制開辟了道路。
目前，阿爾茲海默癥的臨床診斷主要是透過醫生判斷、認知能力量表測試和腦部掃描進行的，但通常在患者出現病征時才進行，往往錯失了最佳干預時期。因此，開發一種整合多個阿爾茲海默癥風險基因信息的測試，以準確評估個人在其一生中患上阿爾茲海默癥的相對風險，便顯得至關重要。
“我們的研究將新型深度學習模型與基因檢測相結合，可估計一個人在其一生中患阿爾茲海默癥的風險，準確率超過70%。”港科大大數據研究所主任陳雷表示，“透過運用神經網絡模型，我們有效捕捉到高維基因組數據中的非線性特征，從而提高了阿爾茲海默癥風險預測的準確度。”
“該研究證明了深度學習方法在遺傳研究和阿爾茲海默癥風險預測方面的有效性?！比~玉如指出，該模型能更準確地辨識出阿爾茲海默癥患者，同時也量化評估遺傳風險對各種生物過程的影響，并根據各種與生物過程變化相關的疾病風險對個體進行分級分層。
除了風險預測之外，該模型還能將個體根據疾病風險分級，為阿爾茲海默癥的致病和惡化機制提供了嶄新研究思路和見解。“這一重大突破將加快阿爾茲海默癥的大規模風險篩查以及風險分級?！比~玉如說。
目前，研究團隊正進一步研究并完善該模型，最終目標是將其納入常規篩查的流程中。
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